運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病歸屬于神經(jīng)內(nèi)科，常常表現(xiàn)為肌肉萎縮，其對(duì)我們的健康危害極大。那么，你知道什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病嗎？想知道運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)病原因是什么嗎？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的治療方法有哪些嗎？

什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮層錐體細(xì)胞及錐體束的慢性進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病。

發(fā)病率約為每年1~3/10萬(wàn)，患病率為每年4~8/10萬(wàn)。由于多數(shù)患者于出現(xiàn)癥狀后3~5年內(nèi)死亡，因此，該病的患病率與發(fā)病率較為接近。MND病因尚不清楚，一般認(rèn)為是隨著年齡增長(zhǎng)，由遺傳易感個(gè)體暴露于不利環(huán)境所造成的，即遺傳因素和環(huán)境因素共同導(dǎo)致了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)生。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病因

MND病因尚不清楚，一般認(rèn)為是隨著年齡增長(zhǎng)，即遺傳因素和環(huán)境因素共同導(dǎo)致了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)生，由遺傳易感個(gè)體暴露于不利環(huán)境所造成的。

1、遺傳因素

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了十多種與ALS發(fā)病相關(guān)的突變基因，其中常見(jiàn)的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三種基因與大部分ALS相關(guān)，而其余大量基因僅與少數(shù)ALS相關(guān)。

所有家族性ALS的突變基因均可以出現(xiàn)在散發(fā)性ALS患者中，兩組惟一的臨床鑒別點(diǎn)是前者的發(fā)病年齡較小，大約比后者提前10年左右，而且散發(fā)性ALS患者的一級(jí)親屬罹患ALS及其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的風(fēng)險(xiǎn)增高，因此不能排除遺傳因素也在散發(fā)性ALS中起作用。

這些與ALS發(fā)病相關(guān)的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結(jié)合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相關(guān)蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相關(guān)ALS等。

2、環(huán)境因素

根據(jù)大量流行病學(xué)調(diào)查，人們發(fā)現(xiàn)了許多與ALS發(fā)病相關(guān)的環(huán)境因素，包括重金屬、殺蟲(chóng)劑、除草劑、外傷、飲食以及運(yùn)動(dòng)等。但是總體來(lái)講，這些因素之間缺乏聯(lián)系，而且它們與ALS的發(fā)生是否存在必然聯(lián)系以及它們導(dǎo)致ALS發(fā)生的機(jī)制也有待進(jìn)一步證實(shí)。

與ALS發(fā)病相關(guān)的環(huán)境因素主要有農(nóng)業(yè)勞動(dòng)與農(nóng)村生活、電擊傷、電離輻射、外傷、過(guò)度運(yùn)動(dòng)、吸煙、工業(yè)原料、重金屬等。

臨床表現(xiàn)

1、根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一般可以分為以下四種類型。

(1)肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)。

(2)進(jìn)行性肌肉萎縮(PMA)。

(3)進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)。

(4)原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)。

不管初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS現(xiàn)在都被認(rèn)為是相關(guān)的疾病實(shí)體。PMA和PBP通常都會(huì)終進(jìn)展為ALS。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是否為單一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中為常見(jiàn)和易識(shí)別的表型。故在對(duì)該病的各種研究中也多以ALS代表MND這一組疾病。

2、ALS根據(jù)是否具有家族遺傳性可以分為以下兩種類型

(1)散發(fā)性ALS(sALS),沒(méi)有ALS家族史。

(2)家族性ALS(fALS),家族中存在1個(gè)以上ALS患者。根據(jù)遺傳方式的不同，家族性ALS可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴X染色體遺傳。

ALS多成年起病，散發(fā)性患者平均發(fā)病年齡56歲，具有陽(yáng)性家族史患者平均發(fā)病年齡46歲。該病平均病程3~5年，但不同亞型患者病程也存在差異。一般而言，發(fā)病年齡小于55歲的患者生存期較長(zhǎng)。

此外，家族性ALS患者病程與散發(fā)患者不盡相同，且與特定基因突變相關(guān)。但無(wú)論何種類型ALS患者，終多死于呼吸衰竭。

ALS臨床以上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)受累為主要表現(xiàn)，包括肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、肌束震顫及肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性。

一般無(wú)感覺(jué)異常及大小便障礙。其中肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、肌束震顫為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)。肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)受累的主要表現(xiàn)。

為了診斷的需要，通常將全身骨骼肌從上到下根據(jù)部位分為四段，即：球部、頸段、胸段和腰骶段，依次尋找以上四個(gè)部分上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的證據(jù)。

對(duì)于不同的患者，首發(fā)癥狀可以有多種表現(xiàn)。多數(shù)患者以不對(duì)稱的局部肢體無(wú)力起病，如走路發(fā)僵、拖步、易跌倒，手指活動(dòng)(如持筷、開(kāi)門(mén)、系扣)不靈活等。也可以吞咽困難、構(gòu)音障礙等球部癥狀起病。

少數(shù)患者以呼吸系統(tǒng)癥狀起病。隨著病情的進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮、“肉跳”感(即肌束震顫)、抽筋，并擴(kuò)展至全身其他肌肉，進(jìn)入病程后期，除眼球活動(dòng)外，全身各運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)均受累，累及呼吸肌，出現(xiàn)呼吸困難、呼吸衰竭等。

多數(shù)患者終死于呼吸衰竭或其他并發(fā)癥。因該病主要累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)，故病程中一般無(wú)感覺(jué)異常及大小便障礙。